摘 要：英國一家醫(yī)院最近使用手機應用篩查罕見的基因疾病，通過分析就診者的面部特征推斷是否需要進一步檢測DNA，排查潛在基因疾病風險。
英國一家醫(yī)院最近使用手機應用篩查罕見的基因疾病，通過分析就診者的面部特征推斷是否需要進一步檢測DNA，排查潛在基因疾病風險。
利用深度學習算法，這款應用可以分析就診者臉型、眼睛、耳朵、鼻子和嘴唇等位置，與基因疾病患者面部特征數(shù)據(jù)庫相比對，給醫(yī)生列出就診者可能患有的基因疾病清單。某些基因疾病患者會呈現(xiàn)相似的面部特征，例如患有威廉斯綜合征的兒童總會呈現(xiàn)出特別燦爛的笑容。
英國《泰晤士報》報道，位于曼徹斯特的圣瑪麗醫(yī)院已經(jīng)開始使用這款名為Face2Gene的手機應用為兒童篩查基因疾病。據(jù)稱，這款應用可在幾秒內(nèi)識別多種基因疾病的2000多種面部特征，縮短了確診時間。
該應用開發(fā)者、美國FDNA公司首席執(zhí)行官德克爾·格爾布曼認為，罕見基因疾病的治療往往因為確診時間過長而貽誤了最佳治療時機，這款應用有望改善這種情況。在英國和美國，通常需要5年至7年才能確診孩子是否患有某種罕見基因疾病。不過，基因疾病的最終確診還要依靠DNA。
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